Screening Neonatal para Fibrosis Quística En Chile

Una urgencia insoslayable

 

Dra. Isabel Largo García

Pediatra-Especialista Broncopulmonar

Prof. Universidad de Chile

 

La Fibrosis Quística es una enfermedad genética, multisistemica, que afecta principalmente a pulmón, cavidades perinasales, intestino, páncreas y sistema reproductor masculino. De las genéticas es la de mayor mortalidad.

Constituye la enfermedad hereditaria letal más frecuente en la raza blanca, con una incidencia de 1:3200 recién nacidos (RN) en EE. UU.

Se hereda en forma autosómica recesiva, con un riesgo de recurrencia en cada gestación del 25% (homocigotas), los portadores (heterocigotos) suman el 50% y son sanos.

El promedio de edad de diagnostico en países desarrollados es menor a 6 meses y la situación en Chile es por sobre los 7 años, lo que va en deterioro del paciente, ya que el diagnostico tardío significa mayor deterioro y menor proyección de sobrevida. En el 2010 en USA el Screening neonatal para FQ es universalmente requerido con lo que la edad de diagnóstico ha descendido a menos de 1 mes, lo que permite una la intervención más temprana consiguiendo que los parámetros de crecimiento hayan aumentado y la infección por Pseudomonas aeruginosa haya disminuido

En cuanto al promedio de sobrevida en Estados Unidos es de 39 años y en Dinamarca sobre los 50 años; en Chile, si bien no hay cifras oficiales debido al gran subdiagnóstico, se estima que el promedio no sobrepasa los 12 años.

Lo anterior va relacionado a un subdiagnóstico por sobre el 60%, ya que es una patología en que la forma clásica es fácil de diagnosticar, sin embargo, las múltiples formas de presentación hacen que no se piense en esta enfermedad hasta que es severa, con secuelas irreversibles.

 

Lo anterior hacen indispensable el diagnostico precoz alcanzando al máximo de la población enferma, lo que permitirá un tratamiento adecuado que impida el deterioro del enfermo y una mayor sobrevida. Esto unido al menor costo que significa el tratamiento de enfermos leves, que no requerirán hospitalizaciones reiteradas y eventualmente un transplante pulmonar y en algunos casos también hepático.

Esta enfermedad se caracteriza por tener en el 75% de los casos una insuficiencia pancreática derivada del taponamiento del conducto que lleva las enzimas pancreáticas al intestino, las cuales digieren el tejido del páncreas dando lugar a fibrosis e insuficiencia de enzimas digestivas que derivan en maladigestión, por lo tanto mala absorción y desnutrición secundaria. En el recién nacido se puede determinar una elevación de la Tripsina sérica de hasta 8 veces lo normal, dado el ingreso de mayor cantidad de estas enzimas, que no han podido pasar al intestino, a la sangre. La determinación de la cantidad de esta enzima en sangre del recién nacido permite, en al menos el 75% de los enfermos, el diagnostico precoz.

En Chile esta implementado el screening neonatal, para todos los recién nacidos, para Hipotiroidismo y Fenilquetonuria, esto ha logrado que estas dos patologías sea diagnosticadas y tratadas a tiempo, impidiendo que estos recién nacidos queden con secuelas irreparables, permitiéndoles tener una vida absolutamente normal.

En Fibrosis Quistica el screening para esta patología, está disponible en Chile solo en clínicas privadas, esto deriva en la indefensión en que están estos enfermos ya que el resto de los niños chileno no tienen la misma posibilidad de ser diagnosticados y tratados oportunamente.

La posibilidad de realizar el screening para Fibrosis Quistica, añadido al anterior screening, ya implementado para Hipotiroidismo y Fenilquetonuria, es fácil y no demanda más de US$ 1 por recién nacido.

El proyecto es realizar screening para Fibrosis Quistica en todo recién nacido en Chile, cubriendo una población de alrededor de 245.000 niños al año, con el siguiente esquema:

 

– 1° muestra entre el 1° y 5° día de vida

Si es (+)

– 2º muestra entre 2 a 8 semanas

– Si se mantiene elevado se debe realizar Test del sudor por iontoforesis de Pilocarpina

Se debe determinar el punto de corte para población chilena para minimizar el porcentaje de falsos (+) y (-).

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